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動画「トップリーダーのすゝめ　先端巨大症の治療意義」

盛翔会 浜松北病院
学術顧問 件 糖尿病内分泌センター長
沖 隆 先生

高アンモニア血症とN-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症、イソ吉草酸血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症

N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症とは
尿素サイクルは主に肝臓において、生体内で発生する有毒なアンモニア（NH3）を無毒な尿素に変えていく経路です。尿素サイクル異常症は尿素合成経路の代謝系に先天的な異常があり、高アンモニア血症の症状などで発症する一群の疾患です。嘔吐、哺乳力低下、多呼吸、痙攣、意識障害、行動異常、発達障害などがみられ、時には命にかかわるような重篤な状態になることもあります。N-アセチルグルタミン酸合成酵素（NAGS）欠損症は、尿素サイクル異常症の一つであり、NAGS遺伝子変異による常染色体劣性遺伝疾患です。尿素サイクルの最初のステップを担うカルバミルリン酸合成酵素I（CPS I）の活性化に必要なN-アセチルグルタミン酸（NAG）を合成出来ないことにより、高アンモニア血症を呈します。
尿素サイクル異常症の発症頻度は1:8,000～44,000人と考えられています。NAGS欠損症は現在まで、国内の報告がありません。

 

イソ吉草酸血症（IVA）、メチルマロン酸血症（MMA）及びプロピオン酸血症（PA）とは
食べ物の中の蛋白質は、消化・吸収された後、アミノ酸に分解されます。アミノ酸はさらに代謝を受けますが、その過程のどこかの酵素が欠損していると代謝の流れがせき止められ、有機酸という物質が体の中に溜まります。この有機酸が過剰に溜まる病気を、有機酸代謝異常症（有機酸血症）と言います。
有機酸代謝異常症の症状は、哺乳不良、嘔吐、傾眠（不活発でうとうとする状態）などで、さらに進行すると意識がなくなりこん睡状態となり、けいれんを起こすこともあります。治療が遅れると短時間の内に、死亡することもあります。また、発達・発育の遅れが出ることもあります。

 

(ひだまりたんぽぽWebsiteより一部引用：http://hidamari-tanpopo.main.jp/organic-acid-metabolism.html)

 

NAGS欠損症、IVA、MMA、PAは、指定難病対象疾患に認定されており、また、小児においていずれも「小児慢性特定疾病」に認定されています。医療費助成の相談・申請については、現在お住いの都道府県の相談窓口（保健所等）にお問い合わせください。
https://www.shouman.jp/disease/details/08_01_011/
https://www.shouman.jp/disease/details/08_02_026/
https://www.shouman.jp/disease/details/08_02_023/
https://www.shouman.jp/disease/details/08_02_024/

 

尿素サイクル異常症(指定難病２５１)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4732

 

イソ吉草酸血症(指定難病２４７)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4816

 

メチルマロン酸血症(指定難病２４６)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4859

 

プロピオン酸血症(指定難病２４５)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/5323

 

患者会のご案内

ひだまりたんぽぽ
有機酸代謝異常症・脂肪酸代謝異常症の患者家族会

http://hidamari-tanpopo.main.jp/

家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）

家族性高コレステロール血症は、生まれつき血液中の悪玉コレステロール（LDLコレステロール: Low density lipoproteinコレステロール）が異常に高いため動脈硬化を引き起こし、心筋梗塞や狭心症などの冠動脈疾患を発症させます。発症頻度は100万人に1人とされていますが、最近の報告では16万人に1人とも報告されています。増加したLDLコレステロールは皮膚に沈着し、黄色腫と呼ばれる隆起となって手の甲、膝、肘、手首、瞼などに現れたり、また、アキレス腱に沈着して肥厚を引き起こします。

血液中のLDLコレステロールは、肝臓の細胞表面にあるLDL受容体と呼ばれる蛋白によって細胞の中に取り込まれて処理されますが、家族性高コレステロール血症の患者さんでは、LDL受容体の遺伝子やこれを働かせる遺伝子に変異があり、血液中のLDLコレステロールを肝臓細胞内に取り込むことができず、血液中の濃度が高くなってしまう病気です。

 

私たちの遺伝子は、父親由来と母親由来の２つが一組となって出来ています。LDL受容体やその働きに関わる遺伝子について、父親由来と母親由来の両方に変異がある場合を「ホモ接合体」とよび、いずれか一方のみに変異が認められる「ヘテロ接合体」に比べ症状が重いことが多いと言われています。


家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんは、血清総コレステロール値が生まれつき非常に高く、通常、450 mg/dlを 超えます（健常人は120～220mg/dl）。このため、適切に治療がなされないと、幼い頃から動脈硬化が進行して、小児期に心筋梗塞などの命に関わる 病気を発症します。

 

家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）は「指定難病対象疾患」に認定されており、また、小児の家族性高コレステロール血症はヘテロ接合体及びホモ接合体いずれも「小児慢性特定疾病」に認定されています。医療費助成の相談・申請については、現在お住いの都道府県の相談窓口（保健所等）にお問い合わせください。

 

家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）（指定難病79）
http://www.nanbyou.or.jp/entry/65


130. 家族性高コレステロール血症
https://www.shouman.jp/disease/details/08_12_130/

 

患者会のご案内

難治性家族性高コレステロール血症患者会

http://ldl-apheresis.com/

 

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Luigi Longinotti
Managing Director and General Manager EMEA

Luigi Longinotti is Managing Director and General Manager for EMEA at Recordati Rare Diseases, leading the European and Middle Eastern Commercial Operations. He is responsible for Marketing, Medical, Market Access, Regulatory, Manufacturing and Logistics, as well as the enabling functions to support the business, including Compliance and Quality.

 

He joined Recordati in July 2014 as Corporate Portfolio Management Director for Orphan Drugs. In such a role he has been responsible for driving the growth of the rare disease portfolio at Recordati, with his duties ranging from business development to strategic marketing and pipeline project management.

 

Before he joined Recordati, he held senior business and corporate development roles at Chiesi Farmaceutici and Menarini Group where he executed several key asset deals and transactions.

Luigi gained a degree in Economics from the University of Florence and a Master’s degree in Business Innovation from Sant’Anna School of Advanced Studies in Pisa.

Bruno Parenti
Head of LAC Region, Head of Global Endocrinology Franchise

Bruno Parenti is Head of LAC Region at Recordati Rare Diseases, leading the business in Latin America, Asia Pacific and Russia. He has been in this position since 2011, where he spearheaded the expansion of operations around the globe. He recently assumed the additional role of Head of Global Endocrinology Franchise, establishing the new HQ in Basel and building a dedicated organization.

 

Prior to these positions, Bruno spent two years at Recordati Ireland overseeing international sales in the Asia-Pacific region. He served at Chiesi Farmaceutici for two years as Area Manager for the Far East. Earlier in his career, he held commercial roles at Kedrion Biopharmaceuticals where he was responsible for international markets with a focus on Latin America and the Middle East.

Mohamed Ladha
President and General Manager, North America

Mohamed Ladha is the President and General Manager at Recordati Rare Diseases where he is   responsible for the US and Canadian business. During his career,  Mohamed has held numerous leadership positions globally in hematology/oncology and specialty care to oversee business in the US, Canada, EU, China, Emerging Markets, and Japan.

 

Mohamed  joins Recordati Rare Diseases from Oncopeptides, where he was the General Manager and Executive Vice President for the US Region Business Unit. Prior to Oncopeptides, he served in a series of leadership positions of increasing responsibility at companies including Vertex Pharmaceuticals, Pfizer, Schering-Plough, Merck & Company, Hospira, ARIAD Pharmaceuticals, Takeda Oncology, and Tocagen. He started his career in basic science research focused in oncology at the Dana-Farber Cancer Institute.

 

Mohamed graduated from Hampshire College with a Bachelor of Arts degree. He also holds professional/graduate degrees from Harvard University’s Kennedy School of Government and Northwestern University’s Kellogg School of Management.

 

Changing to first name to be consistent with bio below, also feel that first name as opposed to Mr has a more informal and friendly tone.   [EC1]

Scott Pescatore
Executive Vice President

Scott Pescatore is Vice President and Head of Global Operations at Recordati Rare Diseases.

He holds a Doctor of Pharmacy degree and completed his post-doctoral fellowship in Pharmacology and Drug Development. Dr Pescatore has spent over 20 years working internationally in the pharmaceutical industry, specializing in oncology, haematology and rare diseases.

 

He joined Novartis Oncology US in 2001 where he served in various medical, sales and marketing roles of increasing responsibility. In 2008, he moved to Novartis Oncology UK as Business Franchise Head for solid tumours where he also managed the New Products portfolio. In 2010 he moved to Milan to manage the Region Europe Haematology Franchise where he led the joint venture between Novartis Oncology and Incyte to launch a novel treatment for myeloproliferative disorders. In 2014 he was appointed the Oncology General Manager in Ireland and after three years returned to Milan as General Manager of the Region Europe Rare Disease Business Unit, overseeing operations in 37 markets and focusing on the endocrinology portfolio.

 

Prior to joining Recordati Rare Diseases in 2020, he was Vice President Oncology Business Unit for AstraZeneca Italy where he was responsible for the portfolio of oncology/haematology products including two joint ventures with MSD and Daiichi Sankyo.

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